Scopul proiectului: Dezvoltarea politicilor de sănătate și a serviciilor pentru prevenirea bolilor genetice și rare în vederea îmbunătățirii accesului la servicii de îngrijire a sănătății pentru persoanele afectate, inclusiv romi și persoane din mediul rural și zone izolate, folosind modelul norvegian.

Obiective:

1.  Dezvoltarea de servicii de formare în domeniul bolilor genetice și rare după modelul norvegian Activitatea 1.1. Organizarea a patru mese rotunde virtuale și una față-n față cu partenerul norvegian pentru dezvoltarea Planului de formare a medicilor de familie, a asistenților medicali comunitari și a mediatorilor sanitari, pentru o mai bună coordonare a diagnosticului și îngrijirii paciențilorcu boli genetice și rare, folosind modelul norvegian. 

Rezultat  1.1. Un plan de formare a medicilor de familie, a asistenților medicali comunitari și a mediatorilor sanitari, elaborat și implementat, folosind experiența partenerilor norvegieni.

Activitatea 1.2. Dezvoltarea de materiale informative privind managementul de caz medical al bolilor rare pentru medicii de familie, asistenții medicali comunitari  și mediatori sanitari.

Rezultat 1.2.  Materiale informative privind îngrijirea sănătății persoanelor cu boli genetice și rare pentru medicii de familie, asistenții medicali comunitari și mediatorii sanitari, elaborate și disponibile online (pliante, fluturași, 3 materiale video educative).

Activitatea 1.3. Implementarea Planului de formare pentru 100 de medici de familie,  500 de asistenți medicali comunitari și a 50 de mediatori sanitari, implicați în proiect.

Rezultat  1.3. 500 de asistenți medicali comunitari, 100 de medici de familie și 50 de mediatori sanitari vor avea cunoștințe îmbunătățite privind îngrijirea și coordonarea îngrijirii pacienților cu boli rare prin participarea la grupurileonline organizate de Centrul NoRo.

Activitate 2.1. Organizarea online a 12 grupuri lunare de pacienți (cu același diagnostic rar, 5 zile/ luna, față în față și/sau online) pe platforma www.centrulnoro.ro sau NoRo, cu participarea activă a medicilor de familie, a asistenților medicali comunitari și a mediatorilor sanitari implicați în proiect pentru înțelegerea particularităților de îngrijire a pacienților cu boli genetice și rare. 70 de familii ale copiilor cu boli genetice rare și boli din spectrul autist vor participa într-un program de consiliere genetică, socială și psihologică pe toată perioada derulării proiectului pentru asigurarea continuității intervenției. În același timp, în activitățile online de instruire, urmărirea activităților de terapie realizată față-n față în Centrul NoRo va contribui la realizarea instruirii practice a beneficiarilor din programele de instruire.

Rezultat 2.1. 300 de pacienți și aparținători ai pacienților vor avea abilități de management al bolii îmbunătățite prin participarea la grupurile de educație terapeutică online organizate de Centrul NoRo pe platforma www.centrulnoro.ro. 

Activitate 2.2 Îmbunătățirea accesului la serviciilor de sănătate de tip preventiv (teste genetice) și ameliorarea calităţii, echităţii, continuităţii şi coordonării îngrijirii medicale în comunitățile vulnerabile, inclusiv în comunitatile de Romi

Rezultat 2.2. 500 de pacienți vor beneficia de testare genetică (analize de citogenetica clasică si moleculara, secventiere de nouă generatie). Vorfi incluși în activitatea de testare genetică pacienții cu boli genetice rare, inclusiv pacienții cu cancere rare, de orice varsta pentru care in prezent accesul la diagnostic este extrem de dificil în lipsa unei strategii de testare genetică națională. Pe baza rezultatelor obținute ne propunem sa fundamentam utilitatea unui Plan Național de testare genetică comprehensivă pentru toate categoriile de pacienți care pot beneficia de aceste investigații pentru stabilirea diagnosticului de certitudine, a managementului pacientului inclusiv personalizarea terapiei și a opțiunilor reproductive pentru nașterea unui copil sănătos.

Rezultat 2.2.1 O propunere de program de testare genetică pentru bolile rare elaborată și înregistrată la Ministerul Sănătății și CNAS.

Activitate 2.3. Realizarea unei aplicații pentru managementul de caz virtual pentru pacienții cu boli genetice și rare. 

Rezultat 2.3. Platforma de management de caz pentru bolile rare realizată și testată de către asistenții medicali comunitari, responsabili de caz pentru pacienții cu boli rare. Integrarea platformei managementului de caz  dedicată pacienților cu aplicația online a  Ministerului Sănătății , AMCMSR.gov.ro 

Activitate 2.4. Testarea aplicației pentru managementul de caz virtual pentru pacienții cu boli genetice și rare pentru un număr de 675 de pacienți vulnerabili, proveniți inclusiv din zone rurale izolate și comunități de Romi.

Rezultat 2.4. 675 de persoane vulnerabile au primit servicii de asistență medicală comunitară și sunt înscriși pe platforma online în programul de management de caz.

Activitate 2.5. Operationalizarea și acreditarea Centrului Național de Coordonare pentru bolile rare, conform legislației europene (National Coordination Hub) pentru transfer de bune practici din European Reference Network (ERN) în sistemul național de sănătate. Implicarea voluntarilor UMFT în traducerea materialelor informative din Rețelele Europene de Referință.

Rezultat 2.5. Un Centru Național de Coordonare pentru bolile rare acreditat și operaționalizat conform recomandărilor Comisiei Europene, adoptate și de România în Boardul Statelor Membre la ERN.

Activitatea 3.1. Organizarea a 6 workshop-uri online cu ERN și RareResourceNet – Rețeaua Europeană a Centrelor de Resurse pentru boli genetice și rare (în care Centrul NoRo și Centrul Frambu sunt membrii fondatori) pentru transferul de informații către Centrul Național de Coordonare

Rezultate 3.1. 6 workshop-uri online realizate 

Activitatea 3.2. Realizarea unui HUB de informare actualizat privind Centrele de expertiză acreditate, rețelele europene de expertiză, implementarea și rezultatele proiectului. Monitorizarea informațiilor despre proiect și despre bolile rare în perioada de implementare a proiectului.

Rezultate 3.2.  1 Hub de informare realizat (Pagina web)

Activitatea 3.3. Promovarea proiectului prin organizarea a 2 conferințe de presă pentru promovarea proiectului și a rezultatelor sale (lansarea și finalizarea proiectului) și promovarea la alte evenimente legate de bolile rare (Ziua Bolilor Rare, Școala de Boli rare pentru jurnaliști, Conferințele Societății Romane de Genetică Medicală, Structurile profesionale ale Medicilor de Familie și ale Asistenților medicali, dar și la evenimente internaționale.

Rezultate 3.3. Grad de conștientizare și informare al comunității crescut în legătură cu bolile genetice și rare și nevoile complexe ale acestor persoane (minim 2.000.000 de opportunities to see).

Principalele rezultate obținute, servicii directe de îngrijire coordonată și integrată pentru persoanele afectate de boli genetice și rare, aparținând grupurilor vulnerabile, inclusiv din izolate și Romi (R1, R3, R4). Proiectul MEDI.COM- RARE va contribui la realizarea obiectivelor programului prin îmbunătățirea accesului la servicii de îngrijire a sănătății pentru 675 de persoane vulnerabiledin zone izolate, 500 de asistenți medicali comunitari instruiți în management de caz pentru bolile rare, 100 de medici de familie și 50 de mediatori sanitari, informați în legătură cu nevoile persoanelor cu boli genetice și rare, serviciile și experții care pot sa îi ajute (R2, R5).

Toate rezultatele proiectului MEDI.COM- RARE vor contribui la realizarea obiectivului general al Programului Apel deschis de propuneri de proiecte„Îmbunătățirea accesului la serviciile de asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi” cu accent pe creșterea gradului de conștientizare, creșterea capacității de coordonare a îngrijirii  și campanii educaționale (R6, R7, R8).